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进入2015年以来，“精准医学”成为国内医药界关注和热议的新概念，那么中国版“精准医学计划”何时推出？将有哪些战略需求和重点任务？2015年5月23日，由中国遗传学会生物产业促进委员会主办、泰州市中国医药城协办的“2015基因检测与健康产业论坛”上，中国工程院院士、中国医学科学院副院长、中国协和医科大学副校长詹启敏做了关于精准医学的演讲，讨论了我国精准医学发展的战略需求和重点任务。

“健康梦”是“中国梦”的重要内容

2012年，习近平主席正式提出“中国梦”，指出到2021年，要全面建成小康社会，到2049年，完成社会主义现代化国家的目标。这一梦想的实现，除了政治、经济推动外，还需要健康做支撑。因此，2014年，习近平在调研农村医疗卫生事业发展时指出：“没有全民健康，就没有全面小康”。

目前，中国距离“全民健康”还很遥远。一些重大疾病仍然威胁着百姓的健康和生命，给国家带来重大挑战。目前，我国恶性肿瘤每年新发病310万例，年死亡人数220万；心脑血管疾病年死亡300多万，高血压患者2.6亿；糖尿病患者超过1亿；慢性肾病患者1-1.2亿；老年性疾病如老年痴呆、帕金森等高发；艾滋病病毒感染人数80万；乙肝病毒携带者8000万；活动性结核病患者500多万，人数居世界第二；突发性感染病如SARS、禽流感等还时不时给百姓生活带来威胁……

这些重大疾病是造成我国人力资源丧失和经济损失的主要原因，已成为我国社会和经济发展过程中不可回避的严重障碍，是建设小康社会迫切需要解决的问题。

发展健康事业是利国利民的战略性投资

要想达到全民健康，必须加大投入发展健康事业，但是这项投入绝不是消费性支出，健康事业也不是社会的负担。健康事业是创造良好社会经济发展环境的重要支撑，是构建社会主义和谐社会的基础条件，是扩大内需推动经济发展的重要领域，也是调整经济结构、转变经济增长的重要杠杆，是一项重要的社会事业，是战略性投资。

国家很早就意识到这一点，开展了健康保障科技工程，针对“看得起、看得好、看得上、少生病”4个需求，从以下5个方向：医药产品国产化（加快先进医疗器械进口替代，降低诊疗成本）、前沿技术临床转化（发展精准医学等前沿技术，提升诊疗技术水平）、疾病诊疗规范化（提高基层规范化诊疗水平，提高基层医疗水平）、医疗服务协同化（优化医疗服务模式，改善就医难题）、健康服务个性化（加快培育大健康产业，带动经济增长）入手，结合科技创业者行动、百万医师基层服务创业行动、新型服务模式创业行动、中药大健康产业创业行动等，实现“提升全民健康水平，实现全面小康社会，发展健康产业，促进经济转型”的战略目标。

这5个方向，即体现了中国“精准医学”的涵盖内容。

中国“精准医学”早在10年前就已提出

什么是精准医学？对于精准医学的定义，詹启敏院士指出：精准医学是应用现代遗传技术、分子影像技术、生物信息技术，结合患者生活环境和临床数据，实现精准的疾病分类及诊断，制定具有个性化的疾病预防和治疗方案。

为何现在推动精准医学？主要有三个方面，首先是生物芯片、蛋白质技术发展带来的人类基因组测序技术的革新，其次是分子影像、手术导航和微创技术等生物医学分析技术的进步，再次是大数据分析工具的出现，这些都促使了精准医学时代的到来。
美国提出精准医学计划是因为美国希望继续引领医学进入全新的时代，另外，也在一定程度上弥补奥巴马医改的不足。与此对应，英国也开展了“10万人基因组计划”，欲成为癌症和罕见病遗传研究的全球领先者。

与目前行业热议的不同，中国精准医学计划并非今年才提出，其实早在10年前国家的“十一五”计划就布局了相关研究。目前我国基因组学和蛋白质组学研究位于国际前沿水平，分子标志物、靶点、大数据等技术发展迅速，部分疾病临床研究都位于国际前列，临床资源丰富，病种全，病例多，样本量大，拥有一批国际竞争力的人才、基地和团队，这些都意味着，在精准医学开展的工作基础方面，中国并不落后与西方国家。

不过，中国开展精准医学计划也面临着一些挑战，例如重大疾病防治形势严峻，对医改科技支撑亟待加强，自主创新能力亟待提升，统筹规划协调和投入机制亟待完善，新型诊疗技术的政策法规亟待完善等，这些都需要尽力克服。
中国实施精准医学计划的战略意义及指导思想
综合起来，中国实施精准医学计划的战略意义总共有4点：提高疾病诊治水平，惠及民生与国民健康；推动医学科技前沿发展，增强国际竞争力；发展医药生物技术，促进医疗体制改革；形成经济新增长点，带动大健康产业发展。

其指导思想是：贯彻创新驱动发展战略，面向我国重大疾病防治和人口健康保障需求，与深化医疗卫生体系改革紧密结合，与发展生物医药和健康服务等新兴产业紧密结合，发挥举国体制优势和市场配置资源决定性作用，通过政府推动、科技支撑和体系建立，提升自主创新能力，形成引领世界的精准医学发展的有效力量和途径。

中国精准医学实施原则

1、需求向导，突出特色：根据我国疾病谱特征和疾病危害程度，重点开展我国发病率高、危害严重的重大疾病精准防治研究；

2. 顶层设计，分步实施：边设计、边实施、边完善。设定2030年的中长期发展目标和分阶段任务，逐步落实，近期以5年为目标重点落实；

3. 交叉融合，协同创新：整合“体系建设、基础研究、技术研发、临床转化、产业培育、示范推广”等全链条科技创新资源；

4. 创新机制，营造环境：整合各类优势资源，形成统一、开放、联合的网络化研究体系，建立相应的法律法规、支撑保障和监管体系；

5. 集成资源、实现共享：集成已有研究列队、资源库、数据库和技术平台，完善共享机制，提高资源利用率。

中国精准医学总体目标

以为人民群众提供更精准、高效的医疗健康服务为目标，建立国际一流的精准医学研究平台和保障体系；自主掌握核心关键技术；研发一批国产新型防治药物、疫苗、器械和设备；形成一批我国定制、国际认可的疾病诊疗指南、临床路径和干预措施；显著提升重大疾病防治水平，带动生物医药、医疗器械和健康服务等产业发展，加快推进深化医药卫生体制改革和医疗模式变革，推动建设“健康中国”。

中国精准医学重点任务

中国精准医学采用统筹规划、分段实施，在总体目标的基础上，分为五年目标和十五年目标：

五年目标：我国精准医学研究和临床水平位于国际前沿，部分具有中国特色疾病诊疗水平引领国际发展；针对某种肿瘤，心脑血管疾病、糖尿病、罕见病分别创制出8-10种精准治疗方案，并在全国推广实施。

十五年目标：我国精准医学整体实现创新突破和临床应用，带动相关企业发展；重点研究疾病的诊疗标准和指南；在精准医学主要研究单位和试点地区，我国重要肿瘤早诊率由目前的20%提高到40%以上；遏制新生儿出生缺陷率上升趋势，将发生率由5.6%降低到3.0%以下；主要心血管病的病死率和致残率降低10%。

这两个阶段的重点任务如下：

2016-2020：组织实施“中国精准医学”科技专项，重点开展恶性肿瘤、高血压、糖尿病、出生缺陷和罕见病的精准防治治疗；加强创新能力、监管法规、保障体系建设；

2021-2030年：在已建 “中国精准医学”研究体系基础上，扩展到其他重要疾病领域。

延伸：中国肿瘤精准医学概况及重点任务

目前，全球每年肿瘤新发病例1400万人，死亡820万，全球患肿瘤病例超过2500万人。WHO曾表示，如果人类不再积极行动，到2020年，肿瘤每年将造成1000万人死亡。

近二十年来，我国癌症发病和死亡一直都处于上升趋势。据全国肿瘤防办2014年数据，目前我国每年癌症新发病例约310万，每年死亡病例约220万。我国人群的癌症发病率与全球平均水平基本持平，但是死亡率却高出全球平均水平，主要是因为我国的肿瘤患者在发现时大多处于中晚期，治疗效果不好。恶性肿瘤给家庭和社会带来巨大负担，我国每年肿瘤造成经济损失超过1000亿。

在我国，癌症发病率具有明显的中国特色。在中国，上消化道癌症发病率居高不下，肺癌、结直肠癌等发病率迅速上升。对男性来说，发病率最高的前三位癌症是肺癌、胃癌肝癌，对女性来说，发病率最高的前三位癌症是乳腺癌、肺癌、结直肠癌。对男性来说，死亡率最高的前三位癌症是肺癌、肝癌、胃癌，对女性来说，死亡率最高的前三位癌症是肺癌、胃癌、结直肠癌。我国目前有四种癌症的死亡率位于世界第一：肺癌、胃癌、肝癌、食管癌。其中肝癌和食管癌的死亡超过了世界的50%。

肿瘤的成因非常复杂，从遗传变异机体改变，到细胞恶性增殖发生癌变，再到形成临床肿瘤，其间有无数的标志物和分子靶点，但是目前临床上对肿瘤的治疗，主要还是采用手术、放疗、化疗、生物治疗、中医药等手段，相比于肿瘤研究，完全是冰山一角。

肿瘤精准医学可以有效改善上述局面。肿瘤精准医学是一种基于肿瘤病人“定制”的医疗模式，即“对症下药”，针对每一个肿瘤病人个体特征而定制和实施医疗决策。肿瘤精准医学诊断检查不仅限于基因和蛋白检测，包括遗传、分子及细胞学信息、生活方式、环境信息达到在内的大数据综合分析，旨在实现精确诊断。肿瘤精准医学治疗不仅限于靶向治疗，包括手术、放疗、化疗及生物治疗（靶向治疗、免疫治疗）等各种治疗方式综合运用的精确治疗。

作为精准医学的一种，肿瘤精准医学所使用的工具包括多组学技术及大数据（个人的大数据、群体的大数据）分析，分子诊断、分子影像，以及相应的信息和数据软件等。

肿瘤精准医学的总体思路是将肿瘤防控“预防、、诊断和治疗”三个环节与精准医学“精确、高效、安全、经济”结合到一起，实现“合适的病人、合适的时间、合适的治疗”。

肿瘤精准医学的重点任务包括以下六个方面：

（一）人群队列、生物样本库和信息学研究

1、建设大规模癌症患者、健康人群队列、高发区前瞻性人群队列及相关生物样本库；

2、构建便于共享和数据交换的大型肿瘤数据库系统。

（二）精准防控技术及防控模式研究

1、主要危险因素等环境暴露因素和个体内因调查及检测研究；

2、高发现场、高危人群个体化预防的前瞻性研究；

3、探索建立符合国情的个体化综合预防模式；

（三）分子标志物发现

1、分子水平：基因组、表观遗传组、转录组、蛋白质组和代谢组等；

2、防治环节：筛查、诊断、复发转移监测、疗效和安全性（及动态）评估等；

3、数据挖掘：多组学大数据综合分析，识别有潜在临床应用价值的标志物和生物靶点

（四）分子标志物应用

1、早期标志物研究（筛查、早诊）

2、诊断、分型标志物、预后、复发转移预测

3、治疗敏感性监测标志物、生物治疗靶点识别研究

（五）分子影像学和病理学的精确诊断

1、分子影像学与分子病理学结合，精准筛选靶向治疗和精准监测肿瘤治疗疗效研究；

2、恶性肿瘤符合参数的分子影像学成像设备研发

3、CT、MRI、超声的多模态图像融合技术研究

4、无创、微创精准诊断与治疗的新技术研究

（六）临床精准治疗

1、综合分子分型及个人全面信息的肿瘤治疗方案研究；

2、靶向治疗、免疫治疗、细胞治疗等生物治疗研究；

3、基于大数据的合理用药研究

詹院士最后提出了肿瘤精准医学的几个设想，包括建立生物样本库，因为谁拥有生物样本资源，谁就掌握医学科技主动权，谁就能占据医学竞争制高点；建立基因和蛋白分析平台，将测序技术、芯片技术和蛋白质技术与临床需求深度融合，促进基因组学、芯片技术、蛋白质组学、分子影像技术在临床诊疗中规模化应用；建立大数据平台，通过生物信息学处理海量数据，形成新靶点、新结构、新药物、新方案、新标准以及新规范。

总之，精准医学是转化医学研究的重要内涵和目标，是循证医学新的历史要求，是实现4P医学的重要手段，这需要高校、研究所、企业、政府主管部门一起合作，共同推动我国精准医学的研究和发展，尽早实现全民小康。

备注：以上为詹启敏院士以个人身份对我国精准医疗的考虑，并非最终方案。